Клінічне визначення
Дефект нервової трубки — це вроджена вада, яка виникає, коли хребет або головний мозок не формуються належним чином на ранніх термінах вагітності. Найпоширенішими типами є spina bifida (відкриття в хребті) та аненцефалія (відсутність частин головного мозку та черепа).
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 76,8 на 10 000 пологів (діапазон 6-9 на 10 000); Бельгія: 88,75 на 10 000 (6-9 на 10 000); Бразилія: 31,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Китай: 1387,0 на 10 000 (>1 на 1000); Хорватія: 47,9 на 10 000 (1-5 на 10 000); Чеська Республіка: 74,7 на 10 000 (6-9 на 10 000); Данія: 109,6 на 10 000 (>1 на 1000); Європа: 91,05 на 10 000 (6-9 на 10 000); Фінляндія: 86,7 на 10 000 (6-9 на 10 000); Франція: 120,2 на 10 000 (>1 на 1000); Німеччина: 138,25 на 10 000 (>1 на 1000); Угорщина: 67,2 на 10 000 (6-9 на 10 000); Ірландія: 87,4 на 10 000 (6-9 на 10 000); Італія: 54,65 на 10 000 (1-5 на 10 000); Мальта: 109,5 на 10 000 (>1 на 1000); Нідерланди: 84,2 на 10 000 (6-9 на 10 000); Норвегія: 92,7 на 10 000 (6-9 на 10 000); Польща: 92,5 на 10 000 (6-9 на 10 000); Португалія: 47,3 на 10 000 (1-5 на 10 000); Іспанія: 98,5 на 10 000 (6-9 на 10 000); Швейцарія: 101,7 на 10 000 (>1 на 1000); Велика Британія: 115,5 на 10 000 (>1 на 1000); США: 55,0 на 10 000 (6-9 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу. Spina bifida може спричинити слабкість або параліч ніг, втрату контролю над сечовим міхуром або кишечником, а іноді проблеми з навчанням. Аненцефалія призводить до відсутності більшої частини головного мозку та черепа, і немовлята з цією патологією зазвичай не виживають.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати дефекти нервової трубки до народження за допомогою ультразвукового дослідження або аналізів крові, які вимірюють рівень альфа-фетопротеїну. Після народження фізикальне обстеження та візуалізаційні методи, такі як МРТ або КТ, можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Spina bifida може вимагати хірургічного втручання для закриття отвору, фізичної терапії та управління проблемами сечового міхура і кишечника. Аненцефалія зазвичай є смертельною, і догляд зосереджується на комфорті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають крижову ямку, синдром фіксованого спинного мозку або інші аномалії хребта. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації та фізикального обстеження.
