Клінічне визначення
Десмопластична інфантильна астроцитома/гангліогліома — це рідкісна пухлина головного мозку, яка зазвичай виникає у немовлят та дітей молодшого віку. Вона містить суміш нервових і гліальних клітин, часто велика, з рідинною кістою та твердою частиною. Пухлина зазвичай розташована у верхній частині мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ця пухлина зазвичай з'являється у дітей віком до 18 місяців. Симптоми включають швидке збільшення голови, випинання м'якого місця на черепі, видимі зміни кісток, ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску (такі як головний біль, блювання та набряк диска зорового нерва), слабкість або інші вогнищеві неврологічні проблеми, а іноді судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія, під час якої видаляють невеликий шматочок пухлини та досліджують його під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини. У деяких випадках можуть застосовуватися додаткові методи лікування, такі як хіміотерапія, особливо якщо пухлину неможливо повністю видалити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин головного мозку, такі як пілоцитарна астроцитома, плеоморфна ксантоастроцитома та гангліогліома. Вони також можуть викликати подібні симптоми та результати візуалізації.
