Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає зоровий нерв і головний мозок, спричиняючи поступову втрату зору, мимовільні рухи очей та пошкодження зорового нерва. Також може призводити до проблем з координацією, м'язовою ригідністю або когнітивними навичками через зміни в генах, які допомагають нервовим клітинам нормально функціонувати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються з проблем із зором, таких як нечіткість або зниження зору, тремтливі рухи очей (ністагм) і блідість зорових нервів. З часом можуть розвинутися труднощі при ходьбі (атаксія), м'язова напруга (спастичність) або труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою очних оглядів, тестів зору та візуалізації головного мозку (МРТ). Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати окуляри або засоби для слабозорих, фізичну терапію для проблем з рухами та ліки для зменшення м'язової ригідності або інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають розсіяний склероз, спадкову оптичну нейропатію Лебера та інші спадкові оптичні нейропатії або неврологічні розлади.
