Клінічне визначення
Генетичне паренхіматозне захворювання печінки — це група спадкових станів, при яких клітини печінки не працюють належним чином, що призводить до пошкодження печінки, рубцювання та, з часом, можливої печінкової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають втому, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), здуття живота, легке утворення синців або кровотечі та сплутаність свідомості. Ці ознаки розвиваються в міру того, як печінка втрачає здатність виконувати свої функції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки функції печінки, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для оцінки структури печінки, а іноді біопсію печінки (взяття невеликого зразка тканини печінки) для підтвердження діагнозу та визначення конкретної генетичної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та уповільнення пошкодження печінки. Це може включати медикаменти, зміни в дієті та відмову від алкоголю. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають вірусний гепатит (наприклад, гепатит B або C), алкогольну хворобу печінки, неалкогольну жирову хворобу печінки та аутоімунний гепатит. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
