Клінічне визначення
Рідкісне захворювання, спричинене зміною в генах людини, що призводить до втрати слуху, проблем з рівновагою та/або порушень верхніх дихальних шляхів (ніс, горло та пазухи).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть спостерігатися втрата слуху, запаморочення або проблеми з рівновагою, а також проблеми з носом, горлом або пазухами, такі як часті інфекції або структурні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, тестах слуху та рівноваги, візуалізаційних дослідженнях та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, терапію рівноваги та медикаменти або хірургічне втручання для проблем з дихальними шляхами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції, травми або інші генетичні розлади, що впливають на слух, рівновагу або верхні дихальні шляхи.
