Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має геніталії, що не повністю розвинулися як типово чоловічі, через проблеми з виробленням або відповіддю на гормони.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але можуть включати геніталії, що виглядають як жіночі або невизначені при народженні, неопущені яєчка або безпліддя. Деякі особи можуть мати типовий чоловічий вигляд, але з гормональними проблемами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізичні обстеження, гормональні тести, генетичне тестування (каріотип) та візуалізацію, як-от ультразвук, для перевірки внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини і може включати гормонозамісну терапію, хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду геніталій та психологічну підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають повний синдром нечутливості до андрогенів, дефіцит 5α-редуктази та інші ферментні дефіцити, що впливають на синтез гормонів.
