Клінічне визначення
Генетичне ожиріння — це група рідкісних спадкових станів, що спричиняють тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві. Воно виникає через зміни в генах, які контролюють апетит і те, як організм використовує енергію. Люди з цими станами часто відчувають надзвичайний голод постійно та можуть мати інші проблеми, пов’язані з гормонами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві зі швидким набором ваги та ненаситним апетитом (гіперфагія). Інші ознаки можуть включати затримки розвитку, гормональні порушення (такі як зниження рівня тиреоїдних гормонів або дефіцит гормону росту), а іноді — характерні риси обличчя чи поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у таких генах, як MC4R, LEPR або POMC. Аналізи крові можуть перевіряти рівні гормонів, а візуалізаційні дослідження можуть виключити інші причини ожиріння.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі апетиту та ваги. Воно може включати дієтичне консультування, фізичну активність і ліки, такі як сетмеланотид, для певних генетичних типів. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання (баріатрична хірургія). Замісна гормональна терапія може бути потрібна при ендокринних порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають звичайне ожиріння (через спосіб життя), синдром Прадера-Віллі, синдром Барде-Бідля та інші синдромні форми ожиріння. Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
