Клінічне визначення
Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання — це рідкісний стан, за якого в дітей ознаки статевого дозрівання з’являються значно раніше, ніж у нормі, внаслідок змін у генах. У дівчаток ознаки з’являються до 8 років, а в хлопчиків — до 9 років.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом раніше очікуваного з’являються збільшення молочних залоз, лобкове волосся та стрибки росту. У хлопчиків може спостерігатися збільшення яєчок і поглиблення голосу. Процес статевого дозрівання відбувається у звичайній послідовності, але в більш ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом перевірки моделей росту, проведення аналізів крові на рівні гормонів, а іноді — генетичного тестування для виявлення конкретної зміни гена. Вони також можуть зробити рентгенівський знімок для визначення кісткового віку, щоб побачити, чи кістки дозрівають занадто швидко.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає препарати, які тимчасово зупиняють статеве дозрівання, наприклад агоністи GnRH. Їх вводять у вигляді ін’єкцій або імплантатів і припиняють, коли дитина досягає нормального віку для статевого дозрівання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти раннє статеве дозрівання, включають пухлини в головному мозку або яєчниках, захворювання щитоподібної залози або вплив гормонів із кремів чи ліків. Лікарі виключають їх перед встановленням діагнозу генетичного центрального передчасного статевого дозрівання.
