Клінічне визначення
Генетичне передчасне статеве дозрівання — це рідкісний стан, спричинений змінами в певних генах, які змушують організм починати статеве дозрівання занадто рано. У дівчаток це означає ознаки статевого дозрівання до 8 років, а у хлопчиків — до 9 років.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом мають ранні ознаки статевого дозрівання, такі як ріст грудей у дівчаток, збільшення яєчок у хлопчиків, лобкове оволосіння, швидкий ріст і прискорений кістковий вік. У них також можуть бути зміни настрою та акне.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом перевірки моделей росту, кісткового віку (за допомогою рентгенівських знімків кисті) та рівнів гормонів. Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, що спричинює цей стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зупинку або уповільнення статевого дозрівання. Зазвичай це робиться за допомогою ліків, які називаються агоністами ГнРГ, що вводяться у вигляді ін'єкцій або імплантатів. Ці ліки призупиняють статеве дозрівання до більш відповідного віку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити раннє статеве дозрівання, включають центральне передчасне статеве дозрівання внаслідок проблем з мозком, периферичне передчасне статеве дозрівання внаслідок гормон-секретуючих пухлин або вплив зовнішніх гормонів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
