Клінічне визначення
Синдром Рея — рідкісний, але серйозний стан, що спричиняє раптове набрякання печінки та мозку. Зазвичай виникає у дітей, які одужують після вірусної інфекції, як-от грип або вітряна віспа. Без швидкого лікування може призвести до судом, коми або навіть смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються через 12 годин до 3 тижнів після вірусної інфекції. Першою ознакою часто є постійне блювання. Потім дитина може стати спантеличеною, млявою або дратівливою. У міру погіршення стану може виникати дезорієнтація, агресивність або судоми. Зрештою може настати кома. Інші ознаки включають прискорене дихання, прискорене серцебиття та аномальні рефлекси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Рея на основі симптомів, історії нещодавньої вірусної інфекції та лабораторних аналізів. Ключові тести включають аналізи крові, що показують високий рівень печінкових ферментів (АЛТ, АСТ) і високий рівень аміаку. Може бути проведена спинномозкова пункція для виключення інших інфекцій. Біопсія печінки може підтвердити діагноз, але не завжди потрібна.
Лікування та терапія
Лікування переважно підтримувальне та проводиться в лікарні, часто у відділенні інтенсивної терапії. Лікарі контролюють дихання, роботу серця та внутрішньочерепний тиск. Вводять рідини та ліки для контролю рівня цукру в крові, аміаку та судом. При сильному набряку мозку можуть застосовувати спеціальні ліки або встановлювати монітор усередині черепа для вимірювання тиску.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Рея, включають передозування ліків, низький рівень цукру в крові, енцефаліт (інфекція мозку), менінгіт (інфекція навколо мозку), отруєння важкими металами, крововилив у мозок та отруєння грибами.
