Клінічне визначення
Синдром розщелини піднебіння, вродженої вади серця та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання розщелини піднебіння (отвір у даху ротової порожнини), вроджених вад серця та порушень інтелектуального розвитку. Багато людей із цим синдромом також мають розлад спектра аутизму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються розщелина піднебіння, вади серця (наприклад, отвори в серці або звуження головної артерії) та затримка розвитку. У них також можуть бути аутизм, характерні риси обличчя (наприклад, широкий лоб, висока лінія росту волосся, дугоподібні брови, короткий жолобок між носом і верхньою губою та тонка верхня губа), легкі аномалії кісток кистей або стоп, знижений м’язовий тонус, втрата слуху, труднощі з годуванням і проблеми зі шкірою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, зборі анамнезу та генетичному тестуванні. Лікарі шукають поєднання розщелини піднебіння, вад серця та затримки розвитку. Візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіограма (УЗД серця), і генетичні тести можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально відповідно до потреб пацієнта й може включати хірургічне втручання для виправлення розщелини піднебіння та вад серця, терапію затримки розвитку (наприклад, логопедичну, ерготерапевтичну та фізичну терапію), підтримку спеціальної освіти та лікування втрати слуху, проблем із годуванням та інших симптомів. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджа), синдром CHARGE та інші генетичні синдроми, які поєднують розщелину піднебіння, вади серця та порушення інтелектуального розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
