Клінічне визначення
Синдром Рауха–Штайндля — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку низькорослість, що починається ще до народження, малий розмір голови, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя (такі як виступаючий ніс, тонкі губи та мала нижня щелепа) і аномалії кісток, зокрема короткі пальці та вигнуті мізинці. Воно зумовлене змінами в гені DONSON.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 28 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Рауха–Штайндля спостерігається дуже низький зріст, який починається до народження (примордіальна карликовість), малий розмір голови (мікроцефалія) та інтелектуальна недостатність. У них часто є характерні риси обличчя, зокрема виступаючий ніс, тонкі губи та мала нижня щелепа (мікрогнатія). Частими є скелетні порушення, такі як короткі пальці (брахідактилія) і вигнуті мізинці (клінодактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в обох копіях гена DONSON.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати терапію гормоном росту, спеціальну освіту та терапії при інтелектуальній недостатності, а також ортопедичну допомогу при скелетних порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Секкеля, остеодиспластичну примордіальну карликовість II типу Маєвського та інші мікроцефалічні примордіальні карликові розлади.
