Рідкісні захворювання

Лінійний та завитковий невоїдний гіпермеланоз — рідкісний стан шкіри, наявний при народженні або такий, що з'являється в немовлят. Він спричиняє темні ділянки на шкірі, що мають візерунок зі смуг і завитків, зазвичай на тулубі,...

Лінійний фокальний еластоз — це рідкісне захворювання шкіри, що вражає еластичні волокна в шкірі. Воно спричиняє горизонтальні смугоподібні лінії на спині, які можуть бути жовтуватими або червоними, піднятими або стоншеними. Це не шкодить загальному...

Лінійний червоний плоский лишай — це рідкісне захворювання шкіри, при якому висип з'являється у вигляді лінії або смуги на шкірі, слідуючи за лініями Блашка. Ці лінії є невидимими шляхами на шкірі, які відображають розвиток...

Ліпедема — це тривалий стан, що спричиняє аномальне накопичення жиру під шкірою, переважно на ногах, а іноді й на руках. Зазвичай уражає обидві сторони тіла однаково, але кисті та стопи не задіяні. Цей стан...

Ліпідози — це група спадкових захворювань, при яких шкідливі жирові речовини накопичуються в клітинах організму через відсутність або дефект ферментів. Це накопичення може пошкоджувати такі органи, як мозок, печінка та кістки.

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє втрату жиру під шкірою, важкоконтрольований діабет, білі та темні плями на шкірі, жирову дистрофію печінки та потовщення серцевого м'яза.

Ліпобластома — це рідкісна неракова пухлина, що складається з жирових клітин і нагадує розвинену жирову тканину. Зазвичай виникає у маленьких дітей і повільно росте. Не поширюється на інші частини тіла та не перетворюється на...

Ліподистрофія внаслідок дефіциту пептидних факторів росту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм втрачає жир під шкірою, особливо на руках і ногах, а також на обличчі та тулубі. Воно може спричиняти зміни шкіри,...

Ліпоїдний протеїноз — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє аномальне накопичення воскоподібної речовини в шкірі, горлі та інших частинах тіла. Часто призводить до захриплості з дитинства, змін шкіри, а іноді й проблем, пов'язаних з мозком.

Рідкісний вроджений дефект, при якому жирова пухлина (ліпома) прикріплена до нижнього кінця спинного мозку (конуса).

Ліпома спинного мозку — рідкісний стан, за якого жирова пухлина (ліпома) прикріплена до або знаходиться всередині спинного мозку. Вона присутня від народження і може спричиняти проблеми через здавлення спинного мозку.

Ліпоматозний несаккулярний обмежений дорсальний мієлосхізис — рідкісний вроджений дефект, при якому на шкірі спини є ямка або заглиблення, що з'єднується з жировим утворенням під шкірою. Це утворення містить нервову тканину та інші клітини, які...

Ліпомієломенінгоцеле — це вроджена вада, при якій жирова маса (ліпома) росте через отвір у нижній частині хребта та прикріплюється до спинного мозку, фіксуючи його та потенційно спричиняючи пошкодження нервів.

Ліпонейроцитома мозочка — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай виникає в мозочку, частині мозку, що контролює рівновагу та координацію. Вона частіше зустрічається у жінок і зазвичай виникає у людей віком від...

Ліпопротеїнова гломерулопатія — це рідкісне захворювання нирок, спричинене генетичною проблемою, яка призводить до аномального накопичення жиру (ліпідів) у дрібних кровоносних судинах нирок, утворюючи згустки, що блокують їх.

Ліпосаркома — рідкісний тип раку, що виникає з жирових клітин. Вона може рости повільно або швидко й поширюватися на інші частини тіла. Найчастіше виникає на ногах або в ділянці живота, але також може з'являтися...

Лісенцефалія — це рідкісний стан головного мозку, при якому поверхня мозку гладка, а не має нормальних звивин і борозен. Це відбувається через те, що клітини мозку не переміщуються на свої належні місця під час...

Лісенцефалія 1 типу внаслідок мутації гена подвійного кортину — це рідкісне порушення розвитку мозку, що призводить до гладкої поверхні мозку замість нормальних звивин. Воно пов'язане з X-хромосомою і зазвичай важче перебігає у чоловіків.

Лісенцефалія 3 типу — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка, без нормальних звивин. Це призводить до тяжких порушень розвитку, судом і часто скорочує тривалість життя.

Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A — це рідкісне захворювання головного мозку, присутнє при народженні. Воно виникає через зміну в гені TUBA1A, що порушує міграцію клітин мозку до їхніх правильних місць під час раннього розвитку. Це...

Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка (ЛГМ) — рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений. Зазвичай не супроводжується дуже малим розміром...

Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу A — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений.

Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу C — це рідкісне та тяжке порушення розвитку мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та рухи) недорозвинений. Це призводить...

Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу F — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений. Також спостерігається дуже малий...

Лісенцефалія, зумовлена мутацією LIS1, — це рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладенька замість наявності нормальних звивин. Це спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та тяжку епілепсію, яка часто починається як інфантильні спазми,...

Лістеріоз — рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена вживанням їжі, забрудненої бактерією *Listeria monocytogenes*. У здорових людей вона зазвичай викликає легкий розлад шлунку, але може бути дуже серйозною для вагітних жінок, людей похилого віку та людей...

Літоральноклітинна гемангіома селезінки — рідкісна доброякісна пухлина, що походить із клітин, які вистилають кровоносні канали селезінки. Зазвичай її виявляють випадково під час візуалізаційного дослідження з інших причин.

Ліхен мікседематозний — рідкісне, довготривале захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичується желеподібна речовина, що називається муцином, спричиняючи щільні, воскоподібні горбики або плями, які можуть бути кольору шкіри або червонуватими. Воно не пов'язане з...

Ліхен планус пігментозний — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу темних плоских плям на ділянках тіла, що піддаються впливу сонця або в шкірних складках.

Ліхен склероз — це тривале захворювання шкіри, яке спричиняє тонкі, білі, зморшкуваті плями, часто в ділянці геніталій. Він може викликати свербіж, біль, проблеми з сечовипусканням або статевим життям, а також трохи підвищує ризик раку...