Головна › Рідкісні захворювання › Лінійний фокальний еластоз
ORPHA:228236 Рідкісне в Європі

Лінійний фокальний еластоз

International Name (EN): Linear focal elastosis

1 Клінічне визначення

Лінійний фокальний еластоз — це рідкісне захворювання шкіри, що вражає еластичні волокна в шкірі. Воно спричиняє горизонтальні смугоподібні лінії на спині, які можуть бути жовтуватими або червоними, піднятими або стоншеними. Це не шкодить загальному здоров'ю.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.

3 Клінічні прояви

Основною ознакою є горизонтальні лінії на середній та нижній частині спини, схожі на розтяжки. Вони можуть бути жовтими або червоними, можуть бути піднятими або стоншеними. Зазвичай вони безболісні та не викликають інших симптомів.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують захворювання шляхом огляду шкіри. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) показує аномальні еластичні волокна в глибшому шарі шкіри.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не існує, але стан є нешкідливим. Іноді лікарі можуть рекомендувати зволожувачі або інші креми для покращення зовнішнього вигляду, але часто лікування не потрібне.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають розтяжки (стрії), які також є горизонтальними лініями на спині, та інші розлади еластичної тканини, такі як псевдоксантома еластична. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →