Клінічне визначення
Ліпопротеїнова гломерулопатія — це рідкісне захворювання нирок, спричинене генетичною проблемою, яка призводить до аномального накопичення жиру (ліпідів) у дрібних кровоносних судинах нирок, утворюючи згустки, що блокують їх.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 150 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто виявляють білок у сечі (протеїнурія) або нефротичний синдром (стан з високим вмістом білка в сечі, набряками та високим рівнем холестерину). Також може спостерігатися підвищений артеріальний тиск. З часом функція нирок може погіршуватися, що може призвести до ниркової недостатності. На відміну від інших ліпідних порушень, це захворювання не викликає таких проблем, як інфаркти чи інсульти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки наявності білка в сечі, вимірювання рівня ліпідів у крові (особливо типу, що називається аполіпопротеїн Е), та проведення біопсії нирки (взяття маленького шматочка ниркової тканини для дослідження під мікроскопом) для виявлення жирових відкладень і згустків.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами та уповільнення пошкодження нирок. Це може включати ліки для зниження артеріального тиску та зменшення білка в сечі, такі як інгібітори АПФ або БРА. У деяких випадках використовуються ліки для зниження рівня ліпідів у крові (наприклад, статини). Якщо виникає ниркова недостатність, може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини нефротичного синдрому, такі як хвороба мінімальних змін, фокально-сегментарний гломерулосклероз або мембранозна нефропатія. Також можуть розглядатися інші хвороби накопичення жирів або генетичні захворювання нирок.
