Рідкісні захворювання

Лакримоаурикулодентодигітальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток слізних проток, вух, слинних залоз, зубів та пальців рук або ніг.

Лактазна недостатність у дорослих — це поширений генетичний стан, при якому організм поступово припиняє виробляти достатню кількість лактази, ферменту, необхідного для перетравлення лактози (цукру в молоці), після дитинства. Це може спричиняти дискомфорт у травленні...

Ламелярний іхтіоз — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, присутнє при народженні, при якому тіло вкрите великими пластинчастими лусочками. На відміну від деяких інших форм, шкіра не є значно червоною або запаленою.

Ламінопатія — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені LMNA, який надає інструкції для синтезу білків, що підтримують ядро клітини. Ці розлади можуть уражати м'язи, серце, жирову тканину та процеси старіння, що...

Ламінопатія з ліподистрофією — це група рідкісних генетичних розладів, що впливають на накопичення жиру в організмі та метаболізм. Вона спричинена змінами в гені LMNA або пов'язаних генах, що призводить до проблем зі структурою клітинних...

Ламінопатія з передчасним старінням — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють значно прискорене старіння організму. Вона викликана змінами в гені LMNA або пов'язаних генах, що впливають на білки, які допомагають утримувати ядро клітини....

Ламінопатія з периферичною нейропатією — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені LMNA або пов'язаних генах. Воно призводить до прогресуючого пошкодження нервів у руках і ногах, а також може включати проблеми з серцем,...

Ламінопатія з ураженням посмугованих м'язів — це група генетичних розладів, спричинених змінами в гені LMNA або пов'язаних генах. Ці розлади призводять до прогресуючої слабкості та втрати м'язової тканини в скелетних м'язах і серці, часто...

Лангерівська мезомелічна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє дуже низький зріст, причому руки та ноги значно коротші за середні, особливо середні частини (передпліччя та гомілки) та верхні частини (плечі та стегна).

Ларинго-оніхо-шкірний (LOC) синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, нігті та дихальні шляхи. Це тип сполучної епідермолізної бульозної дистрофії (JEB), стану, при якому шкіра стає дуже крихкою і легко утворює пухирі. При...

Рідкісний вроджений дефект, за якого є отвір між гортанню (larynx), трахеєю (trachea) і стравоходом (esophagus). При типі 3 цей отвір проходить через перстнеподібний хрящ (cricoid) і може поширюватися у верхню частину трахеї. Це спричиняє...

Ларинготрахеостравохідна щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій існує аномальний отвір між гортанню, трахеєю та стравоходом. Цей отвір може мати різну довжину та ступінь тяжкості.

Ларинготрахеостравохідна щілина 2 типу — це рідкісний вроджений дефект, при якому є патологічний отвір між гортанню (larynx), трахеєю (trachea) та стравоходом (esophagus). Цей отвір поширюється нижче голосових зв'язок у перснеподібний хрящ (cricoid cartilage), кільцеподібну...

Ларинготрахеостравохідна щілина тип 4 — це рідкісний вроджений дефект, при якому є щілина в тканинах, що відокремлюють дихальні шляхи (трахею) від стравоходу. Ця щілина поширюється вниз у грудну клітку, іноді сягаючи місця, де трахея...

Ларинготрахеостравохідна щілина типу 0 — це рідкісна вроджена вада, при якій існує невеликий проміжок у тканинах, що розділяють голосовий апарат (гортань), дихальне горло (трахею) та стравохід. Цей тип дуже легкий і часто не викликає...

Рідкісний вроджений дефект, за якого є отвір між гортанню та стравоходом, розташований вище голосових зв'язок. Це може спричиняти проблеми з диханням і годуванням.

Ларингоцеле — це рідкісне неракове захворювання, при якому невеликий мішечок у гортані (голосовому апараті) аномально збільшується та заповнюється повітрям. Цей мішечок зазвичай присутній, але дуже малий. Збільшення може залишатися всередині гортані або поширюватися назовні...

Ларсен-подібний синдром, тип B3GAT3 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток кісток. Він спричиняє нестабільність суглобів, вивихи та контрактури (тугорухливість суглобів), низький зріст, деформації стоп, такі як клишоногість, широкі кінчики пальців рук...

Латеральна щілина обличчя — це рідкісна вроджена вада, при якій на одній або обох сторонах обличчя є розщеплення або проміжок, що тягнеться від кута рота до вуха. Це відбувається через те, що частини обличчя,...

Латостеролоз — надзвичайно рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє холестерин. Це призводить до проблем з ростом, розвитком та формою обличчя і тіла.

Левокардія — рідкісний вроджений дефект, при якому серце розташоване у своєму нормальному положенні з лівого боку грудної клітки, але органи черевної порожнини (наприклад, шлунок і печінка) є інвертованими або розташовані не з того боку....

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ) — це рідкісне серйозне захворювання, при якому артеріальний тиск у легеневих артеріях аномально високий. Це змушує серце працювати інтенсивніше для перекачування крові, що з часом може призвести до серцевої недостатності.

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ) — це стан, при якому артеріальний тиск у легеневих артеріях аномально високий. У людей з ВІЛ це може виникнути як ускладнення інфекції, що призводить до навантаження на праву частину серця...

Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з вродженою вадою серця (ЛАГ-ВВС) — це стан, при якому артеріальний тиск у легеневих артеріях аномально високий через вроджену ваду серця. Це може призвести до навантаження на праву частину серця....

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ), асоційована з іншим захворюванням, — це стан, при якому високий кров'яний тиск в артеріях легень спричинений іншою хворобою, такою як захворювання сполучної тканини (наприклад, вовчак або склеродермія), вроджені вади серця,...

Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з портальною гіпертензією (ЛАГ-ПГ) — це рідкісний стан, при якому високий кров'яний тиск у головній вені печінки (портальна гіпертензія) спричиняє високий тиск в артеріях легень, що призводить до навантаження на...

Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з хронічною гемолітичною анемією (ЛАГ-ХГА) — це стан, при якому кровоносні судини в легенях стають вузькими та жорсткими, що ускладнює перекачування крові через них серцем. Це виникає як ускладнення хронічної...

Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з шистосомозом (ЛАГШ) — це серйозне захворювання легень, яке виникає як ускладнення хронічної паразитарної інфекції, шистосомозу. Воно спричиняє підвищення артеріального тиску в легеневих артеріях, що може призвести до серцевої недостатності.

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ) — це стан, при якому артеріальний тиск у легеневих артеріях аномально високий. Коли це виникає як ускладнення захворювання сполучної тканини (групи розладів, що вражають сполучну тканину організму, як-от вовчак або...

Легенева артеріовенозна мальформація (ЛАВМ) — це аномальне з'єднання між артерією та веною в легені, яке дозволяє крові обходити нормальний процес газообміну. Це може призвести до низького рівня кисню в крові.