Клінічне визначення
Лінійний та завитковий невоїдний гіпермеланоз — рідкісний стан шкіри, наявний при народженні або такий, що з'являється в немовлят. Він спричиняє темні ділянки на шкірі, що мають візерунок зі смуг і завитків, зазвичай на тулубі, кінцівках, голові та шиї, але не на долонях, підошвах або в ротовій порожнині. Шкіра не запалена, не має пухирів і не стоншена. У деяких людей також можуть бути інші проблеми зі здоров'ям, як-от аутизм, судоми, проблеми із серцем, аномалії кісток або затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі та кількість випадків/сімей: 16,0 (випадків) | У всьому світі та діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — темні, пласкі плями на шкірі, які з'являються у вигляді смуг або завитків уздовж ліній Блашко. Ці плями зазвичай розташовані з обох боків тіла і можуть бути поширеними або обмеженими однією ділянкою. Вони не сверблять і не болючі. У деяких випадках можуть бути супутні проблеми, як-от аутизм, судоми, вади серця, скелетні порушення або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та виявлення характерного візерунка темних плям. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) показує підвищену кількість пігменту в базальному шарі епідермісу без витоку пігменту. Генетичне тестування може бути виконане для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування самого потемніння шкіри немає. Лікування зосереджене на контролі будь-яких супутніх проблем зі здоров'ям, як-от судоми або вади серця. Плями на шкірі нешкідливі та не потребують лікування, але деякі люди можуть обирати косметичні варіанти, як-от макіяж або лазерну терапію, щоб зменшити їхню виразність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають недержання пігменту (incontinentia pigmenti), яке супроводжується пухирцями та бородавками, епідермальні невуси (підвищені, бородавчасті плями) та інші форми гіперпігментації, як-от химеризм або мозаїцизм. Вони відрізняються від лінійного та завиткового невоїдного гіпермеланозу відсутністю запалення, пухирців або атрофії.
