Клінічне визначення
Ліпомієломенінгоцеле — це вроджена вада, при якій жирова маса (ліпома) росте через отвір у нижній частині хребта та прикріплюється до спинного мозку, фіксуючи його та потенційно спричиняючи пошкодження нервів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати видиму жирову шишку на нижній частині спини, слабкість або оніміння ніг, деформації стоп, проблеми з сечовим міхуром або кишечником, а іноді ямку або шкірний виріст біля шишки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це за допомогою пренатального УЗД або МРТ після народження. МРТ хребта є найкращим дослідженням для візуалізації жирової маси та її впливу на спинний мозок.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відділення жирової маси від спинного мозку та закриття дефекту. Це часто роблять у дитинстві, щоб запобігти подальшому пошкодженню нервів. Можуть знадобитися фізіотерапія та контроль сечового міхура.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи spina bifida (наприклад, мієломенінгоцеле), крижову ямку, дермальний синусовий тракт або пухлини спинного мозку.
