Рідкісні захворювання

Спадкова спастична параплегія (HSP) — це група спадкових розладів, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Це відбувається через поступову дегенерацію нервових клітин, що контролюють рух.

X-зчеплена спастична параплегія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. У чистій формі уражаються лише ноги. У складній формі є додаткові проблеми,...

Чиста автономна недостатність — це рідкісне захворювання, при якому частина нервової системи, що контролює автоматичні функції організму (такі як артеріальний тиск і частота серцевих скорочень), поступово перестає нормально працювати. Це призводить до таких симптомів,...

Чиста ектодермальна дисплазія волосся та нігтів — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно уражає волосся та нігті. У людей із цим захворюванням спостерігається виражене потоншення або відсутність волосся на шкірі голови, іноді також на бровах...

Чиста мітохондріальна міопатія — це рідкісне захворювання, що вражає мітохондрії, енергетичні частини клітин. Воно спричиняє слабкість м'язів, особливо ближче до центру тіла, а також може викликати опущення повік або проблеми з рухом очей. Інші...

Чиста плоскоклітинна карцинома уротеліального тракту — це рідкісний і агресивний тип раку, який починається в слизовій оболонці сечового міхура, сечоводів або ниркової миски. Він складається виключно з плоских клітин (пласких, подібних до шкіри клітин)...

Чиста спадкова спастична параплегія — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через пошкодження нервів, що контролюють рух. Зазвичай починається в дитинстві або дорослому віці і зазвичай не вражає інші...

Чоловіча безплідність внаслідок гонадального дисгенезу або порушення сперматогенезу — це рідкісний стан, при якому чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його яєчка не розвинулися нормально або через те, що його сперматозоїди...

Чоловіча безплідність внаслідок обструктивної азооспермії генетичного походження — це стан, при якому в чоловіка відсутні сперматозоїди в спермі через закупорку трубок, що транспортують сперму. Ця закупорка спричинена спадковими генетичними змінами, такими як мутації в...

Чоловіча безплідність внаслідок порушення рухливості сперматозоїдів — це стан, при якому сперматозоїди не можуть нормально рухатися через проблеми з хвостиком (джгутиком), який допомагає їм плавати. Це ускладнює досягнення та запліднення яйцеклітини сперматозоїдами, знижуючи ймовірність...

Чоловіча безплідність внаслідок порушення сперми означає, що чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його сперма не є нормальною. Це може включати занадто малу кількість сперматозоїдів, сперматозоїди, які погано рухаються, сперматозоїди з...

Чоловіча безплідність унаслідок дисгенезії гонад — це стан, за якого яєчка не розвиваються належним чином. Це призводить до порушення продукції сперми та рівнів чоловічих гормонів, спричиняючи безплідність, а іноді — невизначені (двозначні) зовнішні статеві...

Чоловіче безпліддя внаслідок ацефалічних сперматозоїдів — це рідкісний генетичний стан, при якому сперматозоїди чоловіка позбавлені головок. Це робить природне зачаття дитини дуже складним або неможливим.

Глобозооспермія — це рідкісний стан, при якому сперматозоїди чоловіка мають круглі голівки та позбавлені акросоми — ковпачка, необхідного для проникнення в яйцеклітину. Це значно ускладнює природне зачаття або навіть деякі методи лікування безпліддя.

Чоловіче безпліддя внаслідок мутації гена NANOS1 — це рідкісний генетичний стан, при якому чоловік не може стати батьком, оскільки його організм не виробляє достатньо здорової сперми. Це відбувається через зміни в гені NANOS1, який...

Чоловіче безпліддя внаслідок обструктивної азооспермії — це стан, за якого в чоловіка відсутні сперматозоїди в сім'яній рідині через фізичну обструкцію шляхів, що транспортують сперматозоїди, хоча яєчка продукують сперматозоїди нормально.

Рідкісний генетичний стан у чоловіків, при якому в їхній спермі відсутні сперматозоїди або їх дуже мало через зміну (мутацію) в одному гені. Це може спричинити безпліддя.

Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту мейозу — це генетичний стан, при якому чоловік не може мати дітей через неправильний розвиток сперматозоїдів. Це відбувається через проблеми під час спеціального процесу поділу клітин, який...

Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу — це стан, при якому чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його організм не виробляє достатньо здорових сперматозоїдів або взагалі їх не виробляє. Це часто зумовлено...

Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу внаслідок мутації одного гена — це генетичне захворювання, при якому зміна одного важливого гена порушує процес утворення здорових сперматозоїдів. Це може призвести до низької кількості сперматозоїдів або їх відсутності,...

Чоловіче безпліддя з тератозооспермією внаслідок мутації одного гена — це рідкісний генетичний стан, при якому у чоловіка понад 85% сперматозоїдів мають аномальну форму (наприклад, великі головки або круглі головки), спричинений зміною в одному гені....

Рідкісна причина чоловічого безпліддя, при якій більшість сперматозоїдів мають великі, неправильної форми голівки, численні хвости та аномальні середні частини. Ці сперматозоїди часто мають зайві хромосоми та погано рухаються, що робить природне зачаття дуже складним.

Чотиристулковий аортальний клапан — це рідкісна вроджена вада серця, при якій аортальний клапан має чотири стулки замість звичайних трьох. Іноді це може призвести до недостатності клапана або порушення його функції.

Чуваський еритроцитоз — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє надмірне вироблення еритроцитів. Це призводить до згущення крові та підвищує ризик тромбозів, кровотеч і передчасної смерті.

Чума — рідкісна, але дуже серйозна бактеріальна інфекція, спричинена Yersinia pestis. Вона передається від гризунів до людей через укуси бліх або контакт із інфікованими тваринами. Хвороба може уражати лімфатичні вузли, легені або кровотік і...

Чутлива до вітаміну B12 метилмалонова ацидемія типу cblB — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє деякі білки та жири. Воно спричинене змінами в гені MMAB, що заважає організму правильно використовувати...

Рідкісна неракова пухлина кровоносних судин, яка присутня при народженні. На відміну від подібних пухлин, вона швидко зменшується самостійно протягом першого року життя.

Швидкоканальний вроджений міастенічний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричиняє м’язову слабкість і втому, які починаються в грудному або ранньому дитячому віці.

Швидкоплинна судинна мальформація — це вроджена вада розвитку кровоносних судин, при якій артерії безпосередньо з'єднуються з венами без нормальних капілярів, що спричиняє високошвидкісний кровотік. Це може призвести до таких симптомів, як біль, набряк, виразки...

Шигельоз — це рідкісна бактеріальна інфекція, що спричинює тяжку діарею та біль у шлунку. Його викликають бактерії Shigella, які поширюються через контакт із інфікованими людьми або забрудненою їжею та водою.