Клінічне визначення
Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу внаслідок мутації одного гена — це генетичне захворювання, при якому зміна одного важливого гена порушує процес утворення здорових сперматозоїдів. Це може призвести до низької кількості сперматозоїдів або їх відсутності, неправильної форми сперматозоїдів або порушення їх рухливості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим захворюванням часто мають труднощі із зачаттям дитини. У них може бути відсутність сперматозоїдів у спермі (азооспермія), дуже мало сперматозоїдів (олігозооспермія) або сперматозоїди з аномальною формою (тератозооспермія) чи рухливістю (астенозооспермія). Зазвичай немає інших фізичних симптомів, і захворювання часто виявляється під час обстеження з приводу безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика починається з аналізу сперми для перевірки кількості, форми та рухливості сперматозоїдів. Якщо результати відхиляються від норми, проводиться генетичне тестування для пошуку мутацій у конкретних генах, які, як відомо, впливають на вироблення сперми. Також можуть бути проведені фізикальне обстеження та аналізи на гормони, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної генетичної мутації. Варіанти можуть включати допоміжні репродуктивні технології, такі як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ), коли один сперматозоїд вводиться в яйцеклітину. У деяких випадках сперматозоїди можуть бути отримані безпосередньо з яєчок. Рекомендується генетичне консультування для обговорення ризиків успадкування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібне безпліддя, включають непрохідність репродуктивного тракту, гормональний дисбаланс, інфекції, варикоцеле (розширення вен у калитці) або інші генетичні розлади, такі як синдром Клайнфельтера або мікроделеції Y-хромосоми.
