Клінічне визначення
Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу — це стан, при якому чоловік має труднощі із зачаттям дитини через те, що його організм не виробляє достатньо здорових сперматозоїдів або взагалі їх не виробляє. Це часто зумовлено проблемами в яєчках, де утворюються сперматозоїди, і може бути спричинено генетичними факторами або невідомими причинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим станом можуть мати труднощі із зачаттям дитини у партнерки. У них може бути низька кількість сперматозоїдів, відсутність сперматозоїдів у спермі або сперматозоїди з аномальною формою чи поганою рухливістю. Часто інших симптомів немає, і чоловік почувається здоровим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу сперми, який перевіряє кількість, форму та рухливість сперматозоїдів. Якщо результати відхиляються від норми, подальші тести можуть включати аналізи крові для перевірки рівня гормонів, генетичне тестування, а іноді біопсію яєчка, щоб побачити, чи утворюються сперматозоїди.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. Варіанти можуть включати гормональну терапію, хірургічне втручання для виправлення непрохідності або допоміжні репродуктивні технології, такі як екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) з інтрацитоплазматичною ін'єкцією сперматозоїда (ІКСІ), коли один сперматозоїд вводиться в яйцеклітину. У деяких випадках сперматозоїди можна отримати безпосередньо з яєчка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають непрохідність трубок, що несуть сперму, гормональні дисбаланси, проблеми з еякуляцією або попередні інфекції. Генетичні розлади, такі як синдром Клайнфельтера або мікроделеції Y-хромосоми, також можуть спричиняти подібні проблеми.
