Клінічне визначення
Глобозооспермія — це рідкісний стан, при якому сперматозоїди чоловіка мають круглі голівки та позбавлені акросоми — ковпачка, необхідного для проникнення в яйцеклітину. Це значно ускладнює природне зачаття або навіть деякі методи лікування безпліддя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з глобозооспермією зазвичай мають нормальну статеву функцію та не мають інших проблем зі здоров'ям. Основною ознакою є безпліддя, яке часто виявляється, коли пара має труднощі із зачаттям. Аналіз сперми показує, що більшість сперматозоїдів мають круглі голівки та відсутність акросоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу сперми, який оцінює форму та структуру сперматозоїдів. Для підтвердження відсутності акросоми може використовуватися спеціальне фарбування або електронна мікроскопія. Генетичне тестування іноді може виявити причину.
Лікування та терапія
Варіанти лікування обмежені. Інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ) може використовуватися для введення одного сперматозоїда безпосередньо в яйцеклітину, але рівень успіху нижчий, ніж при інших типах безпліддя. Деяким парам може знадобитися використання донорської сперми або розгляд усиновлення.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють чоловіче безпліддя, включають низьку кількість сперматозоїдів, погану рухливість сперматозоїдів або сперматозоїди з іншими аномальними формами. Глобозооспермія є унікальною через круглоголові сперматозоїди та відсутність акросоми.
