Клінічне визначення
Чоловіче безпліддя внаслідок ацефалічних сперматозоїдів — це рідкісний генетичний стан, при якому сперматозоїди чоловіка позбавлені головок. Це робить природне зачаття дитини дуже складним або неможливим.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим станом зазвичай мають нормальний статевий розвиток і функцію, але не можуть зачати дитину. Основною ознакою є те, що їхні сперматозоїди при мікроскопічному дослідженні виявляються безголовими або з відокремленими головками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ацефалічні сперматозоїди HP:0012869Дуже часто (99-80%)
-
Чоловіче безпліддя HP:0003251Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія середньої частини сперматозоїда HP:0012867Помірно (29-5%)
-
Знижена рухливість сперматозоїдів HP:0012207Часто (79-30%)
-
Олігозооспермія HP:0000798Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналіз сперми для перевірки форми та структури сперматозоїдів. Якщо багато сперматозоїдів безголові, може бути проведено генетичне тестування для пошуку мутацій у таких генах, як SUN5, PMFBP1 або TSGA10.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але допоміжні репродуктивні технології, такі як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ), можуть допомогти. При ІКСІ один сперматозоїд вводиться безпосередньо в яйцеклітину. Однак успіх залежить від наявності сперматозоїдів з інтактними головками.
Диференційна діагностика
Інші причини чоловічого безпліддя, такі як генетичні стани, наприклад, глобозооспермія (сперматозоїди з круглою головкою) або інші дефекти сперматозоїдів, можуть виглядати подібно. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
