Клінічне визначення
Спадкова спастична параплегія (HSP) — це група спадкових розладів, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Це відбувається через поступову дегенерацію нервових клітин, що контролюють рух.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У чистій формі симптоми переважно локалізуються в ногах і включають скуту, човгаючу ходу, підвищені рефлекси та симптом Бабінського (великий палець ноги рухається вгору при подразненні підошви). У комплексній формі спостерігаються додаткові проблеми, такі як оніміння або слабкість у руках і ногах (периферична нейропатія), погана координація (атаксія), труднощі з навчанням, судоми або рухові порушення, як-от тремор чи ригідність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на детальному зборі анамнезу, сімейному анамнезі та неврологічному обстеженні. Генетичне тестування може підтвердити конкретний ген, залучений у патологію. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати скутість. Ліки, такі як баклофен або тизанідин, можуть полегшити м'язові спазми. У тяжких випадках можуть розглядатися хірургічне втручання або ін'єкції ботулотоксину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати HSP, включають розсіяний склероз, церебральний параліч, травму спинного мозку, дефіцит вітаміну B12 та інші спадкові атаксії. Вони виключаються за допомогою обстежень, візуалізації та лабораторних тестів.
