Клінічне визначення
Чиста спадкова спастична параплегія — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через пошкодження нервів, що контролюють рух. Зазвичай починається в дитинстві або дорослому віці і зазвичай не вражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними симптомами є поступово погіршувана скутість і слабкість у ногах, що може призвести до труднощів при ходьбі, м'язових спазмів і незграбності. Ці симптоми спричинені дегенерацією нервових волокон, які передають сигнали від мозку до ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із захворюванням. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та спазмів, а також допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають розсіяний склероз, церебральний параліч та інші форми спастичної параплегії. Генетичне тестування допомагає відрізнити чисту спадкову спастичну параплегію від цих розладів.
