Клінічне визначення
Чуваський еритроцитоз — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє надмірне вироблення еритроцитів. Це призводить до згущення крові та підвищує ризик тромбозів, кровотеч і передчасної смерті.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають головний біль, запаморочення, задишку та мають почервонілий або рум'яний колір обличчя. Вони мають підвищений ризик тромбозів, кровотеч і можуть мати скорочену тривалість життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень еритроцитів (гемоглобін і гематокрит) та високий рівень еритропоетину — гормону, що стимулює вироблення еритроцитів. Рівень кисню в крові нормальний. Генетичне тестування може підтвердити мутацію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження ризику ускладнень. Воно може включати регулярне кровопускання (флеботомію) для зниження кількості еритроцитів, ліки для запобігання тромбозам і лікування симптомів, таких як головний біль. У деяких випадках може застосовуватися аспірин для зниження ризику тромбозів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень еритроцитів, включають інші типи поліцитемії (наприклад, істинну поліцитемію), хронічні захворювання легень, серцеві хвороби або проживання на великій висоті. Чуваський еритроцитоз відрізняється генетичною причиною та нормальним рівнем кисню.
