Клінічне визначення
Чоловіча безплідність унаслідок дисгенезії гонад — це стан, за якого яєчка не розвиваються належним чином. Це призводить до порушення продукції сперми та рівнів чоловічих гормонів, спричиняючи безплідність, а іноді — невизначені (двозначні) зовнішні статеві органи або недостатньо розвинені чоловічі ознаки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати безплідність, малі або неопущені яєчка, невизначені зовнішні статеві органи при народженні, відсутність статевого дозрівання або неповний розвиток чоловічих ознак, таких як волосся на обличчі чи низький голос.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізичне обстеження, гормональні дослідження (зокрема ФСГ, ЛГ, тестостерон), генетичне тестування (каріотип) та візуалізаційні методи (УЗД або МРТ) для оцінки яєчок і внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на замісну гормональну терапію (тестостерон) для стимулювання чоловічого розвитку та допоміжні репродуктивні технології (наприклад, вилучення сперматозоїдів або ЕКЗ) для відновлення фертильності. Хірургічне втручання може коригувати аномалії статевих органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну клінічну картину, включають синдром Кляйнфельтера, 46,XX-тестикулярний розлад та інші форми гіпогонадизму. Вони також спричиняють безплідність і недостатній розвиток чоловічих ознак.
