Клінічне визначення
X-зчеплена спастична параплегія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. У чистій формі уражаються лише ноги. У складній формі є додаткові проблеми, такі як інтелектуальна недостатність, судоми, порушення координації або ураження нервів рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з утруднення ходьби через скутість і слабкість ніг. З часом ходьба стає важчою. У складній формі можуть також спостерігатися проблеми з навчанням, судоми, погана координація або оніміння та поколювання в руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені на X-хромосомі. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії для підтримки рухливості, ліків для зменшення скутості м'язів та допоміжних засобів, таких як тростини або ходунки. Для складних форм можуть знадобитися додаткові методи лікування судом або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, церебральний параліч та травму спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
