Клінічне визначення
Чоловіче безпліддя з тератозооспермією внаслідок мутації одного гена — це рідкісний генетичний стан, при якому у чоловіка понад 85% сперматозоїдів мають аномальну форму (наприклад, великі головки або круглі головки), спричинений зміною в одному гені. Це може вражати головку, шийку, середню частину або хвіст сперматозоїда.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим станом зазвичай мають труднощі із зачаттям дитини, оскільки їхні сперматозоїди мають неправильну форму. Аномальні форми можуть включати сперматозоїди з дуже великими головками (макрозооспермія) або круглими головками (глобозооспермія). Ці сперматозоїди можуть мати труднощі з рухом або заплідненням яйцеклітини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія хвоста сперматозоїда HP:0012868Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія сперматозоїдів HP:0012864Дуже часто (99-80%)
-
Глобозооспермія HP:0012205Дуже часто (99-80%)
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
Необструктивна азооспермія HP:0011961Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналіз сперми для перевірки форми сперматозоїдів. Якщо понад 85% сперматозоїдів мають аномальну форму, може бути проведено генетичне тестування для пошуку мутації в одному гені, що відомо як причина тератозооспермії.
Лікування та терапія
Варіанти лікування можуть включати допоміжні репродуктивні технології, такі як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ), коли один сперматозоїд вводиться безпосередньо в яйцеклітину. У деяких випадках може розглядатися донорська сперма. Не існує лікування генетичної причини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити аномальні форми сперматозоїдів, включають варикоцеле, інфекції, гормональні порушення або вплив токсинів. Генетичні причини, такі як хромосомні аномалії або мутації в кількох генах, також можуть виглядати подібно.
