Клінічне визначення
Рідкісна причина чоловічого безпліддя, при якій більшість сперматозоїдів мають великі, неправильної форми голівки, численні хвости та аномальні середні частини. Ці сперматозоїди часто мають зайві хромосоми та погано рухаються, що робить природне зачаття дуже складним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим захворюванням зазвичай мають дуже низьку кількість сперматозоїдів та погану рухливість сперми. Під мікроскопом сперматозоїди виглядають аномально: вони мають збільшені голівки, неправильну форму, численні хвости та проблеми з середньою частиною та акросомою (частиною, яка допомагає сперматозоїду проникнути в яйцеклітину).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу сперми, який показує високий відсоток сперматозоїдів з описаними аномаліями. Генетичне тестування сперми може виявити зайві або відсутні хромосоми (поліплоїдію або анеуплоїдію). Фізикальне обстеження та збір анамнезу допомагають виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але допоміжні репродуктивні технології, такі як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ), можуть допомогти досягти вагітності. При ІКСІ один сперматозоїд вводиться безпосередньо в яйцеклітину. Однак успішність може бути нижчою через хромосомні аномалії сперматозоїдів. Рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібні аномалії сперматозоїдів, включають генетичні розлади, такі як глобозооспермія (круглоголові сперматозоїди) або первинна циліарна дискінезія (проблеми з хвостами сперматозоїдів). Інфекції, гормональний дисбаланс або вплив токсинів також можуть впливати на форму та рухливість сперми.
