Клінічне визначення
Чиста ектодермальна дисплазія волосся та нігтів — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно уражає волосся та нігті. У людей із цим захворюванням спостерігається виражене потоншення або відсутність волосся на шкірі голови, іноді також на бровах і віях, а також аномалії нігтів. Воно успадковується в сім’ях за автосомно-домінантним типом, що означає: достатньо лише однієї копії зміненого гена, щоб спричинити розлад.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 20,0 (випадків) | У світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні ознаки — рідке або відсутнє волосся на шкірі голови (гіпотрихоз) та проблеми з нігтями (оніходистрофія), такі як потовщення, поява борозен або відсутність нігтів. Випадіння волосся зазвичай обмежується шкірою голови, але також може уражати брови та вії. Інше волосся на тілі, як правило, нормальне.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних даних про аномалії волосся та нігтів. Сімейний анамнез може виявити подібні проблеми в інших родичів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з пов’язаних генів (наприклад, KRT85 або KRT74).
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Перуки або накладки для волосся можна використовувати при випадінні волосся. Догляд за нігтями включає їх підстригання та уникнення травм. Рекомендується регулярне спостереження в дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії (наприклад, гіпогідротичну ектодермальну дисплазію), гніздову алопецію та ізольовані захворювання нігтів. Їх можна відрізнити за наявністю інших ознак, таких як аномальні зуби або проблеми з потовиділенням.
