Клінічне визначення
Швидкоканальний вроджений міастенічний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричиняє м’язову слабкість і втому, які починаються в грудному або ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають м’язову слабкість, яка посилюється при активності (втомлюваність), опущення повік, утруднене ковтання та проблеми з диханням. Слабкість часто уражає обличчя, шию та кінцівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях, таких як електроміографія (ЕМГ) для вимірювання функції нервів і м’язів, генетичне тестування для виявлення мутації в гені, а іноді біопсія м’яза.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, що покращують нервово-м’язову передачу, такі як піридостигмін або 3,4-діамінопіридин. У тяжких випадках може знадобитися респіраторна підтримка або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи вроджених міастенічних синдромів, аутоімунну міастенію гравіс і м’язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
