Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2P — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дорослому віці та повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 18 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в нижніх кінцівках і стопах, які можуть бути більш помітними з одного боку. Часто спостерігаються втрата чутливості (оніміння) в руках і ногах, м'язові судоми, високе склепіння стопи (pes cavus), зниження або відсутність рефлексів. Деякі пацієнти можуть мати труднощі з ходьбою, проблеми з контролем сечового міхура або еректильну дисфункцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, дослідженні нервової провідності (вимірювання швидкості передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Іноді може проводитися біопсія нерва.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби немає. Включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або брекети для підтримки слабких кінцівок, а також ліки від болю або судом. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та інші спадкові нейропатії. Для розрізнення використовуються додаткові тести.
