Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1C — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається у спадок і спричиняє поступове руйнування захисної оболонки нервів (мієліну).
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати. Деякі люди мають класичну форму зі слабкістю та атрофією м'язів кистей і стоп, труднощами при ходьбі, поколюванням або онімінням, зниженням здатності відчувати вібрацію або біль. Інші мають легшу форму, що переважно впливає на чутливість, з тимчасовим поколюванням, онімінням і болем у руках або ногах, але з незначною м'язовою слабкістю. У багатьох людей розвивається високе склепіння стопи (pes cavus). Інші ознаки можуть включати тремор рук і зниження або відсутність рефлексів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Дослідження нервової провідності вимірюють швидкість передачі сигналів нервами, а генетичне тестування може підтвердити специфічну зміну гена. Іноді проводиться біопсія нерва для оцінки пошкодження нерва.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденних завдань, брекети або ортези для полегшення ходьби та знеболювальні препарати для невралгічного болю. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
