Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4, пов'язана з геном SURF1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи та чутливість у руках і ногах. Зазвичай воно починається в дитинстві та прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, втрату чутливості (особливо до вібрації та уколу шпилькою) у нижніх кінцівках і відсутність рефлексів. У деяких людей також можуть розвинутися викривлення хребта, швидкі рухи очей, втрата слуху, проблеми з координацією та зміни в мозку, які видно на МРТ. Лактатний ацидоз (накопичення молочної кислоти в організмі) є поширеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, дослідженнях провідності нервів, які показують дуже повільні нервові сигнали, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SURF1. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень молочної кислоти.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або ортопедичні вироби для допомоги при ходьбі та знеболювання. Важливий регулярний моніторинг ускладнень, таких як проблеми з диханням або сколіоз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, особливо з раннім початком і повільною провідністю нервів, а також мітохондріальні розлади, такі як синдром Лея, які також можуть спричиняти лактатний ацидоз і неврологічні симптоми.
