Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1D

Симптоми можуть початися в будь-який час від дитинства до дорослого віку. Першими ознаками часто є труднощі при ходьбі (порушення ходи) та прогресуюча слабкість і атрофія м'язів рук і ніг, що починаються з дистальних відділів і іноді поширюються проксимально. Інші поширені ознаки включають деформації стоп (наприклад, високе склепіння або молоткоподібні пальці), зниження або відсутність рефлексів, оніміння або поколювання в руках і ногах. Деякі люди можуть також мати сколіоз (викривлення хребта), двоїння в очах (диплопію) або слабкість голосових зв'язок, що може впливати на дихання або голос.

Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, дослідженнях нервової провідності (які показують дуже повільні нервові сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені EGR2. Іноді може проводитися біопсія нерва для пошуку характерних змін.

Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, брекети або ортези для підтримки слабких кінцівок, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп або сколіозі. У важких випадках може знадобитися підтримка дихання або хірургія голосових зв'язок.

Інші стани, які можуть нагадувати CMT1D, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, CMT1A або CMT1B), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (CIDP) та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.