Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B2 (також називається CMT2B2 або CMT4C3) — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, що передають сигнали між мозком та іншими частинами тіла. Воно спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 родину.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та включають слабкість і атрофію м'язів стоп і кистей, що призводить до труднощів при ходьбі, частих спотикань і проблем з дрібною моторикою, наприклад, застібання ґудзиків. Також може спостерігатися втрата чутливості, така як оніміння або поколювання в руках і ногах. Поширені деформації стоп, такі як високе склепіння або молоткоподібні пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, дослідженні нервової провідності (яке вимірює, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для функції рук, брекети або ортези для підтримки стоп, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при невралгічному болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші причини периферичної нейропатії, такі як діабет або дефіцит вітамінів.
