Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4J — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає периферичні нерви, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Це підтип хвороби Шарко-Марі-Тута типу 4.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 18 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися в дитинстві або дорослому віці та варіюють за тяжкістю. Включають затримку моторного розвитку, м'язову слабкість і атрофію як верхніх, так і нижніх кінцівок (часто більше з одного боку), труднощі з рухами, легку втрату чутливості та відсутність рефлексів. Захворювання швидко прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, дослідженнях нервової провідності (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або брекети для покращення рухливості та знеболення.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії.
