Рідкісні захворювання

Специфічний розлад мовлення — це стан, пов'язаний з роботою мозку, при якому дитина має труднощі з вивченням та використанням усного мовлення, такі як словниковий запас, граматика та структура речень, навіть якщо вона має нормальний...

Специфічний розлад навчання — це стан, зумовлений особливостями роботи мозку, через який людині важко опанувати певні академічні навички, такі як читання, письмо або математика, навіть за нормального інтелекту, належного навчання та можливостей. Ці труднощі...

Спинальна м'язова атрофія з респіраторним дистресом 1 типу (SMARD1) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух м'язів, призводячи до тяжких проблем з диханням і м'язової слабкості.

Спинномозкова дизрафія з задньою менінгоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій мішок, заповнений спинномозковою рідиною, випинається зі спини.

Спиноцеребеллярна атаксія 14 типу (СЦА14) — рідкісний, повільно прогресувальний руховий розлад, що впливає на координацію та рівновагу. Він успадковується в сім'ях і є легшою формою групи захворювань, які називаються автосомно-домінантними мозочковими атаксіями.

Спиноцеребелярна атаксія 21 типу (SCA21) — дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, що спричиняє проблеми з рухами, рівновагою та мисленням. Це тип атаксії, що означає труднощі з координацією рухів.

Спиноцеребелярна атаксія 27B — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно уражає частину мозку, що контролює координацію та рівновагу (мозочок). Захворювання спричинене специфічною генетичною зміною в гені FGF14, що призводить до...

Спиноцеребелярна атаксія типу 19/22 — дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, що спричиняє порушення координації, мислення та рухів.

Спиноцеребелярна атаксія типу 27A (SCA27A) — це дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, який впливає на рухи. Це різновид атаксії, що означає проблеми з координацією та рівновагою.

Спільна брижа — це вроджений стан, за якого тонка кишка та частини товстої кишки мають єдине довге прикріплення до задньої стінки живота. Це відбувається через те, що тканини, які зазвичай розділяють та фіксують кишки,...

Спільний артеріальний стовбур — це рідкісна вроджена вада серця, при якій з серця виходить одна велика судина замість двох окремих (аорти та легеневої артерії). Цей єдиний стовбур дає початок артеріям, що постачають кров до...

Спільний артеріальний стовбур з аортальним домінуванням — це рідкісна вада серця, наявна при народженні. Замість двох окремих артерій (аорти та легеневої артерії), що виходять з серця, є лише одна велика артерія. Ця єдина артерія...

Спільний артеріальний стовбур із легеневим домінуванням і перерваною дугою аорти — це рідкісна вроджена вада серця. У нормі серце має дві головні артерії: одну, що надсилає кров до тіла (аорта), і одну, що надсилає...

Спіна біфіда — це група рідкісних вроджених вад, за яких хребет і спинний мозок не формуються належним чином на ранніх термінах вагітності. Хребетний стовп не закривається повністю, що може варіювати від невеликої прихованої щілини...

Спінальні високопотокові судинні мальформації — це аномальні клубки кровоносних судин у спинному мозку або навколо нього, у яких артерії з’єднуються безпосередньо з венами, спричиняючи високий тиск і швидкий кровотік. Це може призводити до кровотечі,...

Спінальна епідуральна артеріовенозна мальформація — рідкісний стан, за якого артерія та вена у хребті з’єднані безпосередньо, минаючи нормальні дрібні судини (капіляри). Це може спричиняти аномальний потік крові, що призводить до тиску на спинний мозок...

Спінальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову атрофію та посмикування (міоклонію) разом із судомами. У всьому світі зареєстровано менше 10 випадків.

Спінальна м'язова атрофія з респіраторним дистресом 2 типу (СМАРД2) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нерви, що контролюють рухи. Воно спричиняє проблеми з диханням через слабкість діафрагми, м'язову слабкість у руках і ногах, скутість...

Спінальна м'язова атрофія, асоційована з аномалією центральної нервової системи, є рідкісним і тяжким станом, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію через загибель нервових клітин у спинному мозку, які контролюють м'язи. Також включає проблеми з...

Спінальна піальна артеріовенозна фістула — це рідкісний стан, за якого артерія на поверхні спинного мозку з’єднується безпосередньо з веною, минаючи нормальні дрібні кровоносні судини (капіляри). Це спричиняє високий тиск у венах, що може пошкодити...

Спінальний артеріовенозний метамерний синдром, також відомий як синдром Кобба, — рідкісний стан, при якому аномальні сполуки між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації) виникають у шкірі, м'язах, кістках і спинному мозку, всі в межах одного...

Спінальний дермальний синус — рідкісний вроджений дефект, при якому вздовж хребта утворюється невеликий канал, вистелений клітинами шкіри, що з'єднує шкіру зі спинномозковим каналом. Цей канал може містити волосся, кровоносні судини або нервові волокна та...

Спіноцеребелярна атаксія 1 типу (СЦА1) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рівновагу. Воно успадковується в сім’ях і спричиняє проблеми з рухами, мовленням і контролем очей.

Спіноцеребелярна атаксія 10 типу (SCA10) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Він передається від батьків до дитини та з часом прогресує.

Спіноцеребелярна атаксія 11 типу — рідкісне захворювання головного мозку, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно впливає на координацію, рухи очей і контроль м'язів.

Спіноцеребелярна атаксія 12 типу (СЦА12) — дуже рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричинює порушення рухів, зокрема тремор (тремтіння) та утруднення координації й рівноваги.

Спіноцеребелярна атаксія 13 типу (SCA13) — дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та функцію мозку. Він успадковується від батьків до дитини і зазвичай починається в дитинстві, спричиняючи затримку розвитку рухових навичок (наприклад,...

Спіноцеребелярна атаксія 15/16 типу (SCA15/16) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рівновагу. Це тип спадкової атаксії, тобто воно спричиняє проблеми з контролем рухів.

Спіноцеребелярна атаксія 16 типу — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє проблеми з рухами та координацією. З часом воно прогресує і зазвичай починається в дорослому віці.

Спіноцеребелярна атаксія 17 типу (SCA17) — рідкісний спадковий розлад головного мозку, що впливає на рухи, мислення та настрій. Це один із групи станів, які називають автосомно-домінантними церебелярними атаксіями, тобто він передається від батьків до...