Клінічне визначення
Спіна біфіда — це група рідкісних вроджених вад, за яких хребет і спинний мозок не формуються належним чином на ранніх термінах вагітності. Хребетний стовп не закривається повністю, що може варіювати від невеликої прихованої щілини в кістках (spina bifida occulta) до більш тяжкого отвору, коли спинний мозок та його оболонки випинаються через спину (мієломенінгоцеле). У найтяжчій формі весь спинний мозок відкритий (рахісхізис).
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні — 9,8; діапазон — 1–9 на 100 000. Бельгія: середня поширеність при народженні — 17,5; діапазон — 1–5 на 10 000. Хорватія: середня поширеність при народженні — 11,4; діапазон — 1–5 на 10 000. Данія: середня поширеність при народженні — 21,3; діапазон — 1–5 на 10 000. Європа: середня поширеність при народженні — 18,6; діапазон — 1–5 на 10 000; точкова поширеність — 1–5 на 10 000. Франція: середня поширеність при народженні — 19,6; діапазон — 1–5 на 10 000; середня точкова поширеність — 50,0; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. Німеччина: середня поширеність при народженні — 17,8; діапазон — 1–5 на 10 000. Угорщина: середня поширеність при народженні — 14,4; діапазон — 1–5 на 10 000. Ірландія: середня поширеність при народженні — 50,6; діапазон — 1–5 на 10 000. Італія: середня поширеність при народженні — 12,7; діапазон — 1–5 на 10 000. Мальта: середня поширеність при народженні — 24,9; діапазон — 1–5 на 10 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні — 17,5; діапазон — 1–5 на 10 000. Норвегія: середня поширеність при народженні — 14,7; діапазон — 1–5 на 10 000. Польща: середня поширеність при народженні — 24,4; діапазон — 1–5 на 10 000. Португалія: середня поширеність при народженні — 18,9; діапазон — 1–5 на 10 000. Іспанія: середня поширеність при народженні — 5,0; діапазон — 1–9 на 100 000. Швейцарія: середня поширеність при народженні — 12,6; діапазон — 1–5 на 10 000. Україна: середня поширеність при народженні — 41,3; діапазон — 1–5 на 10 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні — 13,1; діапазон — 1–5 на 10 000. США: середня поширеність при народженні — 24,8; діапазон — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та локалізації дефекту. Легкі форми (spina bifida occulta) можуть не мати симптомів. Тяжчі форми можуть призводити до порушень рухової функції, чутливості та контролю за функцією кишечника й сечового міхура. Також може спостерігатися накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Спіна біфіда часто діагностується до народження за допомогою ультразвукового дослідження та аналізів крові. Після народження її можна діагностувати за допомогою фізикального обстеження, методів візуалізації, таких як МРТ або КТ, а іноді — рентгенографії.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. Тяжкі випадки часто потребують хірургічного втручання невдовзі після народження, щоб закрити отвір і захистити спинний мозок. Подальший догляд може включати фізичну терапію, лікування порушень функції кишечника й сечового міхура та лікування гідроцефалії за допомогою шунта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти нервової трубки, такі як аненцефалія, або стани, що спричиняють подібні симптоми, як-от церебральний параліч або травми спинного мозку.
