Головна › Рідкісні захворювання › Спінальна епідуральна артеріовенозна мальформація
ORPHA:715326 Рідкісне в Європі

Спінальна епідуральна артеріовенозна мальформація

International Name (EN): Spinal epidural arteriovenous malformation

1 Клінічне визначення

Спінальна епідуральна артеріовенозна мальформація — рідкісний стан, за якого артерія та вена у хребті з’єднані безпосередньо, минаючи нормальні дрібні судини (капіляри). Це може спричиняти аномальний потік крові, що призводить до тиску на спинний мозок або кровотечі, які можуть пошкодити спинний мозок і нерви.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть розвиватися повільно або раптово. Вони можуть включати біль у спині, слабкість або оніміння в ногах, труднощі при ходьбі, втрату контролю над сечовипусканням або дефекацією, або раптові тяжкі неврологічні проблеми, такі як параліч.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики цього стану. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) може показати аномальні кровоносні судини. Спінальна ангіографія, під час якої в кровоносні судини вводять контрастну речовину та виконують рентгенівські знімки, є найкращим дослідженням для визначення точної локалізації та структури мальформації.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на припинення аномального кровотоку та зменшення тиску на спинний мозок. Варіанти включають хірургічне видалення мальформації, ендоваскулярну емболізацію (блокування аномальних судин за допомогою мікрокойлів або клею) або променеву терапію. Вибір залежить від розміру та локалізації мальформації.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають пухлини спинного мозку, грижі міжхребцевих дисків, розсіяний склероз або інші типи спінальних судинних мальформацій, такі як артеріовенозні фістули або кавернозні мальформації.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →