Клінічне визначення
Спинномозкова дизрафія з задньою менінгоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій мішок, заповнений спинномозковою рідиною, випинається зі спини.
Епідеміологія та поширеність
Саудівська Аравія: середня поширеність при народженні 33,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Цей стан часто проявляється видимою шишкою на спині дитини. Якщо спинний мозок не залучений, симптоми можуть бути відсутні, але іноді виникають слабкість, оніміння або проблеми з кишечником і сечовим міхуром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це до народження за допомогою УЗД або після народження за допомогою МРТ чи КТ, щоб побачити мішок і перевірити, чи залучений спинний мозок.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення мішка та закриття отвору в хребті, що проводиться незабаром після народження для запобігання інфекції або подальшого пошкодження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи spina bifida (наприклад, мієломенінгоцеле, де спинний мозок також знаходиться в мішку), крижову ямку або доброякісну пухлину ліпому.
