Клінічне визначення
Спиноцеребелярна атаксія 27B — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно уражає частину мозку, що контролює координацію та рівновагу (мозочок). Захворювання спричинене специфічною генетичною зміною в гені FGF14, що призводить до зниження рівнів білка, необхідного для нормальної роботи мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай починають мати симптоми в дорослому віці. Основний симптом — прогресуюча незграбність і проблеми з координацією (атаксія), що може впливати на ходьбу, мовлення та дрібну моторику, як-от письмо. Інші симптоми можуть включати тремор, запаморочення та проблеми з рухами очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Генетичний тест виявляє аномальне розширення повторів ДНК у гені FGF14. МРТ головного мозку може показати зменшення (атрофію) мозочка.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію для подолання труднощів спілкування та ліки для полегшення тремору або інших симптомів. Важливим є регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спиноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та атаксію Фрідрейха. Вони також спричиняють проблеми з координацією, але мають інші генетичні причини або додаткові симптоми.
