Клінічне визначення
Спінальний артеріовенозний метамерний синдром, також відомий як синдром Кобба, — рідкісний стан, при якому аномальні сполуки між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації) виникають у шкірі, м'язах, кістках і спинному мозку, всі в межах одного сегмента або рівня тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 45 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації та розміру мальформацій. Вони можуть включати шкірні вроджені плями (винні плями), біль, слабкість, оніміння або параліч у руках чи ногах, а також проблеми з контролем сечовипускання або дефекації. Симптоми можуть з часом погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія спинного мозку HP:0002143Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія хребетного стовпа HP:0000925Дуже часто (99-80%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, КТ або ангіографія, щоб побачити аномальні кровоносні судини в хребті та інших ділянках. Фізикальне обстеження та огляд шкіри також важливі.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та запобігання ускладненням. Варіанти включають емболізацію (блокування аномальних судин), хірургічне видалення мальформацій, променеву терапію та медикаменти для болю або судом. Потрібен регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пухлини спинного мозку, розсіяний склероз або інші типи спінальних судинних мальформацій, такі як дуральні артеріовенозні фістули. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
