Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 5, також відомий як синдром 5q-, є рідкісним захворюванням крові, при якому відсутня частина хромосоми 5. Це призводить до проблем з виробленням клітин крові в кістковому мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають анемію (низький рівень еритроцитів), що може викликати втому та слабкість. Також може спостерігатися нормальний або підвищений рівень тромбоцитів. У кістковому мозку виявляються аномальні мегакаріоцити (клітини, що продукують тромбоцити), які виглядають інакше під мікроскопом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та біопсії кісткового мозку. Генетичне тестування показує відсутність частини хромосоми 5 (del(5q)).
Лікування та терапія
Лікування може включати підтримувальну терапію, наприклад, переливання крові при анемії. Часто ефективним є препарат леналідомід. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мієлодиспластичні синдроми, апластичну анемію та дефіцит вітаміну B12 або фолієвої кислоти. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
