Клінічне визначення
Синдром часткової аутосомної делеції — рідкісний генетичний стан, за якого відсутня невелика ділянка хромосоми. Ця відсутня ділянка може впливати на багато генів, призводячи до різноманітних проблем зі здоров’ям, які варіюють від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримка розвитку, порушення інтелекту, характерні риси обличчя та вроджені вади розвитку. Точні симптоми залежать від того, яка частина хромосоми відсутня і який обсяг втрачено.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою генетичного тесту під назвою хромосомний мікрочиповий аналіз, який може виявити відсутні ділянки хромосом. Іноді застосовують інші тести, як-от каріотипування або FISH.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, логопедичну терапію та хірургічні втручання для корекції вроджених вад. Важливі регулярні огляди командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні розлади, як-от синдром Дауна, або генетичні синдроми, спричинені мутаціями одного гена. Конкретна картина симптомів і генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
