Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 18, також відомий як синдром 18q-, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка довгого плеча хромосоми 18. Ця відсутність генетичного матеріалу може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, повільний ріст, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та характерні риси обличчя, такі як сплощена середня частина обличчя, виступаючі вуха та мала голова. Також можуть спостерігатися втрата слуху та вроджені вади серця, мозку або нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний аналіз або мікрочип, який виявляє відсутні ділянки хромосоми 18. Лікарі можуть підозрювати синдром на основі фізичних особливостей та симптомів, але генетичне тестування підтверджує його.
Лікування та терапія
Лікування синдрому 18q- не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію для слабких м'язів, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, слухові апарати для втрати слуху та хірургічне втручання при вадах серця або нирок. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром 18p- (відсутність частини короткого плеча хромосоми 18), синдром Дауна або інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
