Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 11, також відомий як синдром 11q-, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 11. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям, включаючи затримку розвитку, труднощі в навчанні, повільний ріст, характерні риси обличчя, вади серця та проблеми з імунною системою. Ступінь тяжкості залежить від розміру відсутньої ділянки хромосоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з ростом. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, такі як мала голова, широка перенісся та низько посаджені вуха. Багато пацієнтів також мають вроджені вади серця та ослаблену імунну систему, що робить їх схильними до інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний аналіз або мікрочип, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 11. Лікарі також можуть запідозрити захворювання на основі фізичних особливостей та симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на усунення симптомів. Це може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, хірургічне лікування вад серця та антибіотики або імуноглобулінотерапію для проблем з імунітетом. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром ДіДжорджі (делеція 22q11.2), синдром Вільямса та синдром Нунан. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
