Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 10 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 10. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та повільний ріст. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі та низько посаджені вуха. У деяких осіб є вади серця або проблеми з сечовидільною та репродуктивною системами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом аналізу зразка крові для вивчення хромосом під мікроскопом або за допомогою спеціального генетичного тесту, званого мікрочипом. Це може показати, чи відсутня ділянка хромосоми 10.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, хірургічне втручання при вадах серця та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 10q26, або генетичні синдроми, як синдром Нунан чи синдром CHARGE. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
