Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 15 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 15. Ця відсутність може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, включаючи труднощі з навчанням, затримки досягнення етапів розвитку, судоми, слабкий м'язовий тонус та унікальні риси обличчя. Тяжкість стану залежить від того, скільки генетичного матеріалу відсутнє та де він розташований.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають інтелектуальну недостатність, затримки розвитку (наприклад, пізнє ходіння або мовлення), судоми, низький м'язовий тонус (гіпотонію) та виразні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або маленьке підборіддя. Конкретні симптоми можуть значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом (CMA) або каріотипуванням, яке досліджує хромосоми для виявлення відсутньої ділянки. Іноді береться зразок крові для перевірки на делецію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабких м'язів, спеціальне навчання для затримок розвитку, ліки для контролю судом та регулярні огляди у спеціалістів, таких як неврологи та генетики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі та інші хромосомні делеції або дуплікації. Вони також спричиняють затримки розвитку, судоми та відмінності в рисах обличчя, тому для їх розрізнення необхідне генетичне тестування.
